Các chuyên gia từ Viện Sinh học Động vật có xương sống thuộc Viện Hàn lâm Khoa học CH Séc đã phát triển cái gọi là diem, tức là phương pháp phân cực bộ gen, nhờ đó bộ gen có thể được phân tích tốt hơn. Nó sẽ được các nhà khảo cổ học đánh giá cao khi tìm kiếm các gen của người Neanderthal trong bộ gen của người hiện đại hoặc các nhà sinh vật học khi theo dõi các phần thuận lợi của bộ gen. Trước đây phải mất vài ngày đến vài tuần và máy tính có khả năng tính toán lớn, bây giờ nó được cho là chính xác hơn, dễ dàng hơn và nhanh hơn.

Theo đại diện của Viện Hàn lâm Khoa học, hơn 15 năm nghiên cứu đã tạo ra một bước đột phá lớn sẽ mang lại lợi ích cho các nhà khoa học trên toàn thế giới trong nhiều lĩnh vực.

“Phương pháp phân cực bộ gen - diem - cho phép chúng tôi tìm ra những vị trí trong bộ gen mà không có sự di chuyển gen giữa các loài một cách nhanh chóng và hiệu quả. Đó là những nơi chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của các loài mới,” tác giả của phương pháp, Stuart J.E. Baird từ Viện Sinh học Động vật có xương sống (ÚBO) thuộc Viện Hàn lâm Khoa học CH Séc giải thích.

Đồng thời, phương pháp này cũng có thể được sử dụng để tìm ra những nơi vẫn diễn ra dòng gen. “Những nơi như vậy có thể đóng vai trò quan trọng để sinh vật thích nghi với một số điều kiện bên ngoài,” đồng nghiệp của ông từ ÚBO Natália Martínková, người đã tham gia nghiên cứu trong 2 năm qua, nói thêm.

Phát hiện về trao đổi gen "cải thiện"

Trong thực tế, "diem" (Tối đa hóa kỳ vọng chỉ số chẩn đoán) cho phép xem, ví dụ, phần nào của bộ gen người Neanderthal vẫn còn hiện diện trong bộ gen người.

"Một số gen của người Neanderthal được biết là gây ra tính nhạy cảm cao hơn đối với các bệnh khác nhau ở người mang mầm bệnh," Martínková lưu ý.

Ví dụ, trong trường hợp chuột, các nhà nghiên cứu sử dụng một phương pháp mới đã phát hiện ra rằng hai loài tương đối gần đây đã trao đổi một phần thông tin di truyền của chúng. Một số quần thể chuột nhà phương Tây đã có được khả năng kháng thuốc trừ sâu thông qua trao đổi gen. Chuột Địa Trung Hải đã có được gen làm tăng khứu giác.

Martínková giải thích: “Cả hai loài chuột đều có được các gen cải thiện đặc điểm của chúng và do đó có khả năng sống sót trong môi trường bị con người thay đổi.“

Theo Baird, các nhà khảo cổ sẽ đặc biệt đánh giá cao phương pháp mới khi tìm kiếm các phần cổ xưa trong bộ gen của con người hoặc bộ gen khác. Các nhà sinh vật học tiến hóa được cho là rất phấn khích về khả năng theo dõi các phần thuận lợi của bộ gen xuất hiện giữa các loài và các nhà sinh thái học sẽ có cơ hội sử dụng các phần này trong bộ gen như cái gọi là dấu ấn sinh học của sự mở rộng trước đó.

Sự phân cực của bộ gen

Các nhà khoa học đã quan tâm đến nguồn gốc của các loài trong nhiều thế kỷ. Với việc phát hiện ra PCR (phản ứng chuỗi polymerase) vào năm 1983 và sự ra đời sau đó của di truyền học phân tử, họ đã có một công cụ để nghiên cứu sự phát triển của từng loài hoặc toàn bộ nhóm.

"Nhờ di truyền học phân tử, chẳng hạn, chúng tôi đã phát hiện ra rằng có một khu vực lai giữa nhím, dơi và chuột ở Séc. Vì vậy, hai loài hoặc phân loài khác nhau đang gặp nhau ở đây," Baird đề cập. Các nhà nghiên cứu cũng tính toán thời điểm các loài này tách ra khỏi nhau và nơi tìm thấy từng loài cụ thể.

Sau đó, nhờ các phương pháp "giải trình tự song song lớn" (giải trình tự thế hệ tiếp theo), họ đã nhận được một công cụ để kiểm tra toàn bộ bộ gen - làm thế nào để có được thông tin chính xác hơn về sự tiến hóa của sinh vật.

“Nhưng vấn đề với bộ gen là chúng rất lớn. Chuột có 2.716.965.481 cặp cơ sở, bộ gen của con người chỉ dài hơn khoảng 10 phần trăm," Martínková chỉ ra. Đó là lý do tại sao các nhà khoa học đôi khi nói rằng một bộ gen duy nhất chứa nhiều văn bản như một thư viện thị trấn nhỏ.

Baird nói thêm: “Cho đến gần đây, các phân tích bộ gen mất vài ngày hoặc vài tuần yêu cầu máy tính có khả năng tính toán cực lớn hoặc các phân tích được chạy thông qua các máy chủ từ xa”.

Nhờ phương pháp diem, các phân tích giờ đây chính xác hơn và nhanh hơn rất nhiều. “Diem đã phân cực 38 triệu đặc điểm di truyền trong vòng chưa đầy 3 giờ. Chúng tôi thậm chí chưa thử một lượng lớn dữ liệu như vậy bằng các phương pháp hiện có. Chúng tôi đã thử 120 000 ký tự, mà Diem tính toán trong khoảng 3 phần tư giờ, trong khi phương pháp hiện tại mất 13 giờ trên cùng một chiếc máy tính 8 tuổi," Martínková giải thích.

Theo thông cáo báo chí của Viện Hàn lâm Khoa học CH Séc, khoa học là một môi trường rất cạnh tranh, áp dụng quy tắc "công bố hoặc diệt vong" và ủng hộ kết quả nhanh chóng. Do đó, câu chuyện về việc tạo ra một phương pháp mới để phân tích bộ gen là không chuẩn, Baird đã nghiên cứu phương pháp này trong hơn 15 năm. Trong quá trình nghiên cứu, ông đã nhiều lần đề nghị Cơ quan tài trợ của CH Séc hỗ trợ nghiên cứu nhưng không nhận được tài trợ.

QT (tổng hợp)