Tư vấn
   Gia đình  
   Công sở  
   Văn hóa Xã hội  
   Hỏi Đáp EET và Covid  
   Mẫu đơn  
   Địa chỉ công sở  
   Trương mục tra cứu  
Các tiện ích
  Từ Điển Séc-Việt
  Từ Điển Slovakia-Việt
  Từ Điển Balan-Việt
  Từ Điển Hungary-Việt
  SMS miễn phí tại Séc
  Lịch âm
  Tra tầu xe tại Praha
  Học tiếng Séc 1
  Học tiếng Séc 2
  Tra vé máy bay
  Tra công về Hamburg
  Tra tầu hỏa
  TV Việt nam online
  TV Séc online
  Tử vi Tướng số
  Chứng khoán
Gia đình
Các nhà nghiên cứu tìm ra nguyên nhân của một căn bệnh phá hủy thận (25/12/2021)

Các nhà nghiên cứu từ IKEM, Bệnh viện Đại học VFN và hai khoa y tại Đại học UK đã báo cáo rằng sau 16 năm, họ có thể đã tìm thấy một đột biến gen gây ra căn bệnh hiếm gặp AA amyloidosis ở một số bệnh nhân.

AA amyloidosis là một căn bệnh trong đó cơ thể bệnh nhân sản xuất quá mức một loại protein cụ thể được gọi là protein amyloid A huyết thanh (SAA1) do tình trạng viêm nhiễm kéo dài. "Protein sau đó tích tụ và lưu trữ trong các cơ quan khác nhau của cơ thể và làm suy giảm đáng kể chức năng của chúng. Cho đến nay, thận phổ biến nhất bị ảnh hưởng,” bác sĩ Jakub Sikora từ Phòng thí nghiệm Nghiên cứu các bệnh hiếm gặp thuộc Khoa Nhi và Rối loạn chuyển hóa di truyền của Khoa Y 1, Đại học UK và Bệnh viện Đại học Tổng hợp VFN.

Hàng chục người ở Séc mắc bệnh này. Nó thường xảy ra do viêm mãn tính hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, khoảng 15 đến 20 phần trăm bệnh nhân không biết điều gì đã kích hoạt nó. Đồng thời, tỷ lệ những người không rõ nguyên nhân gây bệnh AA amyloidosis đang tăng lên.

Ở một số bệnh nhân, bệnh có thể liên quan đến đột biến gen

Hiện Khoa Y 1 của Đại học UK đã công bố trong một thông cáo báo chí rằng các bác sĩ và nhà khoa học đã thành công trong việc tìm ra đột biến gen đầu tiên trên thế giới có thể gây ra căn bệnh này. Theo họ, chứng amyloidosis AA được kích hoạt bởi một khiếm khuyết trong gen SAA1.

Khoa Y 1 và Khoa Y 3 của Đại học UK, Bệnh viện Đại học Tổng hợp (VFN), Viện Y học Lâm sàng và Thực nghiệm (IKEM) và trong giai đoạn cuối của dự án còn có các chuyên gia từ Phòng khám Mayo và Wake Trường Y khoa Forest ở Hoa Kỳ đã tham gia vào nghiên cứu.

Tất cả các bệnh nhân đều có một đột biến gen giống nhau

Nó chỉ ra rằng ở cấp độ gen, gia đình được thống nhất bởi những thay đổi giống nhau ở tất cả bệnh nhân mắc chứng amyloidosis AA hoặc những người đã chết vì nó.

"Ở tất cả các bệnh nhân trong gia đình, chúng tôi đã xác định được một đột biến nhân quả chung trong gen SAA1 làm tăng đáng kể sản xuất protein SAA1. Chúng tôi là những người đầu tiên trên thế giới tìm thấy một gia đình mà bệnh amyloidosis AA được di truyền dựa trên một đột biến trực tiếp trong gen SAA1,” Jakub Sikora, một trong những tác giả chính của nghiên cứu, giải thích. Nhóm nghiên cứu đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Kidney International có uy tín.

Nếu trong tương lai người ta xác nhận rằng một loại bệnh trên gen SAA1 có thể gây ra căn bệnh này, thì điều đó có nghĩa là nó có thể được điều trị tốt hơn. Nó không thể điều trị được bây giờ, chỉ có các triệu chứng của nó được điều trị. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân chưa biết nguyên nhân tại sao bệnh lại ập đến thì các bác sĩ cũng không thể làm được. Vì vậy, họ không còn cách nào khác là phải đợi đến khi bị suy thận mãn tính, tức là phải lọc máu, cấy ghép nhiều lần cơ quan này và cuối cùng là tử vong sớm.

Ngoài nguyên nhân, việc điều trị cũng đang được tìm kiếm

Trong quá trình tìm kiếm đột biến gen ở nhiều thế hệ trong một gia đình, các bác sĩ đã dần dần gọi các thành viên còn sống của nó từ các vùng khác nhau của đất nước đến Khoa Thận của Khoa Y 1 của Đại học UK và Bệnh viện VFN, nơi các bác sĩ đã cố gắng chữa thực nghiệm. Ví dụ, họ được cho dùng corticosteroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch. Tuy nhiên, chúng không làm giảm các biểu hiện của bệnh.

Tình hình của các bệnh nhân trong một gia đình chỉ thay đổi khi bà Giáo sư Romana Ryšavá cho họ dùng kháng thể đơn dòng tociliziumab, loại kháng thể hiện cũng được sử dụng để điều trị bệnh covid. "Bệnh nhân đầu tiên dung nạp thuốc rất tốt và tình trạng của người này được cải thiện tương đối nhanh," nữ bác sĩ mô tả.

"Cá nhân tôi nghĩ rằng những phát hiện này sẽ giúp chẩn đoán và xác định nhanh hơn những bệnh nhân khác mắc chứng AA amyloidosis mà chúng tôi không thể phát hiện ra căn bệnh tiềm ẩn. Romana Ryšavá tin rằng chẩn đoán phân tử chính xác sẽ giúp họ bắt đầu điều trị trước khi có một lượng lớn protein dự trữ trong các mô. Theo bà, việc sử dụng tocilizumab có hiệu quả một phần, nhưng sẽ là lý tưởng nhất để bắt đầu phát triển các loại thuốc nhắm vào SAA1 hoặc các loại gen đột biến chưa được xác định.

QT (tổng hợp)

Tin mới:
Người Séc ngày càng già đi. Cơ quan thống kê trình bày kết quả điều tra dân số(13/01/2022)
Nhiều thời gian hơn với trẻ. Thời gian nghỉ của cha khi có con nhỏ được kéo dài đến 2 tuần(03/01/2022)
Năm ngoái, người Séc chi nhiều hơn 1/4 cho các cuộc gọi và Internet so với 1 năm trước (29/11/2021)
Giá căn hộ và nhà ở tiếp tục tăng, và đã ở mức kịch trần ở Praha(24/11/2021)
Chính phủ thông qua tiền ở nhà chăm con và trợ cấp cách ly kiểm dịch(21/11/2021)
Ở các cặp đồng tính, họ sẽ được thay thế cha và mẹ bằng "phụ huynh" (24/10/2021)
Mong muốn đầu tư vào bất động sản không rời Séc(22/09/2021)
Internet có chậm hơn mức cần thiết không? ČTÚ có đồng hồ đo mới được chứng nhận(17/09/2021)
Nếu học sinh có kết quả xét nghiệm dương tính, cả lớp sẽ ở nhà ngoại trừ những đứa đã được tiêm chủng.(02/09/2021)
Năm học bắt đầu với xét nghiệm chống covid(01/09/2021)
Các tin khác:
Đồ ăn trong một năm giá 40 000 korun kết thúc trong sọt rác của một gia đình, (30/08/2021)
Những người trẻ sống với cha mẹ của họ đến 26 tuổi(23/08/2021)
Thời gian nghỉ thai sản cho người bố sẽ là hai tuần(19/08/2021)
Căn hộ mới ở Praha tăng 9,4% so với cùng kỳ năm ngoái(28/07/2021)
Thực tế là không thể mua căn hộ với giá rẻ ở bất cứ đâu hiện nay(22/07/2021)
Hạ viện thông qua các khoản phụ cấp cao hơn cho trẻ em(13/07/2021)
Căn hộ ở Séc tăng 19% so với cùng kỳ năm ngoái trong quý 1(05/07/2021)
Ngày càng có nhiều người nghỉ hưu sớm và nhận lương hưu thấp hơn(04/07/2021)
Cô dâu ngày càng già đi. Tuổi trung bình của họ lần đầu tiên tăng lên trên 30(20/06/2021)
Tại Séc, ALS có gần 800 người và các chuyên gia đã bắt đầu tìm kiếm nguyên nhân của căn bệnh này(18/06/2021)
Phụ nữ có thể sử dụng họ không có hậu tố -ová mà không cần bất kỳ điều kiện nào(02/06/2021)
Căn hộ ở Séc đã đắt hơn 4 lần kể từ năm 1998(30/05/2021)
ČNB: Giá căn hộ được định giá quá cao đến hơn một phần tư(28/05/2021)
Độ tuổi thụ tinh nhân tạo có thể tăng lên 40 tuổi. Nó có ưu và nhược điểm (24/05/2021)
Các bậc phụ huynh chờ thay đổi về tiền cha mẹ ở nhà chăm con mới sinh(21/05/2021)
Có nhiều nhất căn hộ cho thuê dài hạn 5 năm ở Praha. Giá thuê đã giảm(16/05/2021)
Người Séc đối mặt với sự bùng nổ về hẹn hò, kết hôn và cả ly hôn(14/05/2021)
Chủng ngừa sau khi bị covid? 90 ngày là lý tưởng(12/05/2021)
Các thượng nghị sĩ ủng hộ lệnh cấm nợ ở trẻ em(28/04/2021)
Hai phần năm người Séc mất người gần gũi nào đó do covid(23/04/2021)
Tiền ở nhà trông con cho cha mẹ của học sinh nhỏ tuổi sẽ tăng lên, sẽ được truy lĩnh lại(22/04/2021)
Ông bà hoặc cô dì cũng sẽ được hưởng tiền ở nhà chăm sóc trẻ(14/04/2021)
Năm ngoái, các nhà chức trách đưa đi 1/5 số trẻ em ra khỏi các gia đình(10/04/2021)
Việc ghi danh vào lớp 1 sẽ lại diễn ra từ xa do đại dịch covid(04/04/2021)
Nước và cả rác thải trở nên đắt hơn. Điều này là do tiêu thụ ít hơn hoặc bao bì nhiều hơn(23/03/2021)
Sơ lược: Cuộc điều tra dân số đang đến gần. Làm thế nào với nó(21/03/2021)
Hàng trăm trẻ em nhập viện đang có xu hướng gia tăng. Hội chứng hậu covid là nguyên nhân(18/03/2021)
Ở Liberec, các miếng dán vết thương bằng sợi nano có tác dụng chữa bệnh tốt hơn được tạo ra(18/03/2021)
Thi tốt nghiệp quốc gia sẽ lùi lại 3 tuần(10/03/2021)
Ông Babiš đề xuất điểm tốt nghiệp chính thức theo theo kết quả cho toàn bộ năm học(04/03/2021)
Giá căn hộ ở thành phố tiếp tục tăng nhanh(25/01/2021)
Tổng quan: Cách đăng ký tiêm vắc xin covid(14/01/2021)
Kỳ nghỉ xuân: Thời gian ngày nghỉ tuần theo quận huyện(13/01/2021)
Một số khám phòng ngừa sẽ thay đổi từ tháng 1(29/12/2020)
Họ hàng gần hơn nên được cấp thẻ cư trú(17/12/2020)
Năm nay kết thúc thời kỳ khi các hợp tác xã có nghĩa vụ chuyển giao các căn hộ sang sở hữu cá nhân(04/12/2020)
Số người nghỉ hưu sớm ngày càng tăng(28/11/2020)
Hàng nghìn người nước ngoài không làm chủ được việc đào tạo từ xa(26/11/2020)
Bạo lực gia đình đang gia tăng trong khủng hoảng. Nó cũng có tác động cả đến trẻ em(23/11/2020)
Luật sư gia đình: Người dân hết hy vọng, nhiều vụ ly hôn hơn(22/11/2020)
Nếu con cái đi học trở lại, cha mẹ sẽ mất quyền hưởng trợ cấp nuôi con(17/11/2020)
Sơ lược: Khi nào học sinh đi học(16/11/2020)
Học sinh lớp 1 và 2 sẽ trở lại trường sau một tuần. Khẩu trang là bắt buộc, hạn chế có gặp gỡ(11/11/2020)
Ông Plaga: Học trực tuyến nên trong tối đa 3 giờ liên tục(04/11/2020)
Các căn hộ cũ đắt lên 1,6% trong tháng 10, giá thuê giảm(03/11/2020)
Người hưởng lương hưu sẽ nhận được 5000 korun vào tháng 12(30/10/2020)
Các bệnh viện phụ sản cũng đối phó với các ca sinh nở dương tính(28/10/2020)
Bị covid dai dẳng thường có ở phụ nữ hơn(24/10/2020)
Khảo sát cho thấy: 1/3 dân chúng đã bị phức tạp bởi khủng hoảng tình hình nhà ở(19/10/2020)
Nền kinh tế Séc sụp giảm nhiều nhất trong lịch sử. Người Séc tiết kiệm chưa từng có vì sợ hãi(02/10/2020)

 

  © 2005-2021 Tran Hung Quan
  ® Ghi rõ nguồn "secviet.cz" khi các bạn lấy tin từ trang web này