Có đến 200 người mỗi năm có chẩn đoán cực kỳ nghiêm trọng được biết dưới tên viết tắt là ALS. Nghiên cứu đầu tiên đã được đưa ra tại Séc, nhằm xác định các tác nhân phổ biến nhất của căn bệnh này. Nguyên nhân của chứng xơ cứng teo cơ cột bên hay bệnh thần kinh vận động vẫn chưa được biết đầy đủ và chưa có cách chữa trị hiệu quả.

Vladimír Mikuláš nghĩ rằng mình chỉ bị cứng cột sống cổ. Tuy nhiên, các giáo viên yoga và một người mát-xa của đội bóng đá đã chẩn đoán ALS vào năm 2017. Ông ấy đã 40 tuổi và là một cặp song sinh.

Ông không còn đi lại được nữa, một năm nay ông bị viêm phổi và mất giọng. Ngoài ra, ông không thở được nên gia đình đã thông qua quyết định cơ bản nhất.

“Chủ yếu là đưa dinh dưỡng trực tiếp vào bụng. Máy thở đảm báo thở cho tôi. Tôi viết cho bạn bằng đôi mắt, nhưng mặc dù dựa vào sự giúp đỡ của người khác, tôi có cảm giác tự do và tôi không sống trong sợ hãi và tôi cũng muốn cảm giác này với bạn," Mikuláš nói.

"Lúc đầu ông ấy nói rằng ông không muốn gây phiền toái cho bất cứ ai, ông không muốn kết nối với hệ thống máy thở và mọi chuyện sẽ kết thúc ở đó. Đó có lẽ là thay đổi cơ bản nhất khi ông quyết định rằng mình sẽ vẫn ở đây với chúng tôi," vợ ông, bà Denisa Mikulášová nói thêm.

Trong bệnh thần kinh xảy ra hiện tượng thoái hóa tế bào. Bộ não hoạt động, khả năng điều khiển cơ bắp biến mất.

Trung tâm trợ giúp

Có khoảng 800 người ở Séc bị ALS. Hàng năm, 200 trường hợp mới được chẩn đoán. Và gần như cùng một con số đang chết. Sau cuộc khủng hoảng covid, trung tâm tư vấn ALSA đang mở cửa trở lại cho bệnh nhân. Họ được chăm sóc bởi các chuyên gia trên khắp các lĩnh vực.

“Tôi giảm bớt cảm giác vô cùng lo lắng, sợ hãi về những gì sẽ xảy ra tiếp theo. Chúng ta đang nói về cảm giác tuyệt vọng," nữ bác sĩ tâm lý Jana Milerová giải thích.

“Chúng ta cho tới nay biết về 50 gen gây bệnh. Chúng ta cần biết các cơ chế khác nhau mà bệnh nhân phải chịu đựng để có thể giải quyết đúng các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai,” Lenka Šlachtová, người đứng đầu nghiên cứu tại Khoa Sinh học và Di truyền Y học thuộc Khoa Y 1, Đại học UK và VFN cho biết. Đây là mục tiêu của nghiên cứu đầu tiên ở Séc, cũng có thể giúp ích cho việc tìm kiếm thuốc.

QT (tổng hợp)